Interpretare rezultat profil trombofilie ereditara ll in sarcina

Ana G in 18 Feb 2015 16:08 Categorie Sarcina

Buna ziua,

Sunt insarcinata in 15 saptamani, in urma diverselor analize recomandate de med. ginecolog mi s-a mai recomandat si profilul de trombofilie ereditara ll. Rezultate:
Antitrombina = 109 % [83 - 128]
Proteina C = 150 % [70 - 140]
Proteina S libera - antigen= 43.7% [54.7 - 123.7]
Rezultat mutatia factorului V Leiden= Negativ
Rezultat mutatia protrombinica factor II G20210A
= Negativ
Rezultat MTHFR C677T=Negativ

Rezultat MTHFR A1298C=Pozitiv heterozigot

Mutatie gena PAI1 844= Pozitiv heterozigot

Mutatie gena PAI1 675= Pozitiv heterozigot

Mutatie factor XIII - V34L = Genotip normal

As dori sa-mi explicati ce inseamna aceste mutatii, acolo unde rezultatul a iesit ca fiind pozitiv heterozigot.

Va multumesc!

1 răspuns

- 18 Feb 2015 22:44

Buna ziua,
Sunteti purtatoare a unei mutatii la nivelul genei MTHFR (mutatie A1298C), care este destul de frecventa in populatie, dar care insa nu determina complicatii decat daca se asociaza cu mutatia C677T ( in cazul Dvs este negativa).
Mutatia C677T este cea considerata a fi grava deoarece determina anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi  de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie, fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum.
In plus aveti mutatii ale genei PAI, dar avand in vedere ca sunt heterozigote si cu factorul V Leiden negativ atunci nu sunt un motiv de ingrijorare.
 

Va rugam sa va autentificati sau Inregistrati-va pentru a raspunde