Ce sanse am sa concep un copil sanatos (prin fertilizare in vitro) daca rezultatul analizei de biologie moleculara (Detectie mutatie MTHFR) este pozitiv?
A ieșit pozitiv pentru A1298C. De asemenea, au ieșit pozitive Factor X||| și Factor V haplotip R2. Mulțumesc mult.
Buna ziua,
Sunteti purtatoare a unei mutatii la nivelul genei MTHFR (mutatie A1298C), care este destul de frecventa in populatie, dar care insa nu determina complicatii decat daca se asociaza cu mutatia C677T (in cazul Dvs este negativa).
Mutatia C677T este cea considerata a fi grava deoarece determina anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie, fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum.
Privitor la mutatia factorului V riscul de tromboză (formare de cheaguri) depinde de statusul homo- sau heterozigot pentru această mutaţie. Indivizii heterozigoţi au un risc de tromboză de 4-8 ori mai mare decât persoanele cu factor V normal, în timp ce homozigoţii prezintă un risc de 80-100 ori mai mare.
Deficitul de factor XIII la fel depinde in functie de statusul de homo- sau heterozigot. Statusul homozigot este asociat cu avorturi spontane la femei.
