profil trombofilie

petria in 24 Ian 2015 16:10 Categorie Avort

Buna ziua dupa 2 sarcini oprite in evolutie am facut analizele pentru trombofilie si rezultatul lor este acesta. As vrea sa-mi spuneti ce este de facut in aceasta situatie. Va multumesc.

PROFIL TROMBOFILIE EREDITARA II

Antitrombina = 107 % [83 - 128]
Proteina C = 99 [70 - 140]
Proteina S libera - antigen = 86 [54.7 - 123.]Intervalul de referinta se aplica la femei in afara sarcinii%
Rezultat mutatia factorului V Leiden = Negativ - Negativ
Rezultat mutatia protrombinica factor II G20210A = Negativ - Negativ

Rezultat MTHFR C677T = Pozitiv homozigot - Negativ
Rezultat MTHFR A1298C = Negativ - Negativ
Mutatie gena PAI1 844 = Pozitiv heterozigot - Genotip normal
Mutatie gena PAI1 675 = Pozitiv heterozigot - Genotip normal
Mutatie factor XIII - V34L = Pozitiv heterozigot - Genotip normal

3 răspunsuri

- 24 Ian 2015 17:31

Buna ziua,
Valorile analizelor sunt normale, iar testele sunt negative pentru trombofilie.
Trebuie efectuate si alte investigatii pentru a depista cauza precum:

dozari hormonale ( estrogen, progesteron, FSH, LH, PRL, tiroida - TSH, fT4, T3, ATPO) pentru a depista deficitul de progesteron, hipotiroidia, hipertiroidia; anomalii imunologice - incompatibilitate de grup, rh ; consult si teste genetice; infectii: cele mai frecvente microorganisme implicate in sarcina oprita in evolutie sunt toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirus, salmonela, brucela, mycoplasma, chlamidia, ureaplasma prezenta anticorpilor antispermatici prezenta unor cicatrici sau aderente la nivelul uterului in urma unui avort sau interventie chirurgicala la nivelul pelvisului
- 24 Ian 2015 18:16

Va multumesc  foarte mult pentru raspuns.
Dar daca sunt prezente mutatii ale genelor:
MTHFR C677T = Pozitiv homozigot
Mutatie gena PAI1 844 = Pozitiv heterozigot 
Mutatie gena PAI1 675 = Pozitiv heterozigot 
Mutatie factor XIII - V34L = Pozitiv heterozigot, aceste nu pot influenta negativ o sarcina.
Multumesc.
 

- 25 Ian 2015 11:33

Ok inseamna ca am inteles gresit, am crezut ca cele negative sunt rezultatele Dvs. Atunci in aceste conditii sunteti purtatoare a unei mutatii la nivelul genei MTHFR (mutatie C677T) homozigot care confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie (lipsa creierului) in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie.
Mutatia C677T este cea care determina anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi  de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie.

Femeile insarcinate purtatoare de mutatie MTHFR pot duce o sarcina la termen prin tratament cu  Femibion, Aspenter 75mg, Cetebe si Vit.E, iar in formele mai grave tratament anticoagulant profilactic. (heparina cu greutate moleculara mica).

Va rugam sa va autentificati sau Inregistrati-va pentru a raspunde