hipotrofia nervului optic

alexia in 19 Aug 2014 9:53 Categorie Oftalmologie

Partenerul meu este diagnosticat cu "hipotrofie a nervului optic congenitala". As vrea sa stiu daca aceasta boala s ar putea transmite copiilor nostri. Daca da, exista vreun tratament care se poate efectua inainte de sarcina? Specific ca eu nu sufar de nici o afectiune oftalmologica si nici nu cunosc cazuri in familie.

Va multumesc.

2 răspunsuri

- 19 Aug 2014 12:48

Buna ziua,
Banuiesc ca va referiti la atrofia de nerv optic congenitala, care este o boala cu transmitere genetica. Exista insa 2 tipuri de atrofie a nervului optic: atrofia de nerv optic Kjer (Behr) si atrofia optica ereditara Lebner - se transmit pe linie materna tuturor copiilor, insa doar copii de sex masculin dezvolta simptome. Atrofia de nerv optic Kjer este o boala extrem de rar intalnita (in medicina acest tip de boli se numesc orfane - pentru ca nu se cunosc foarte multe detalii despre aceste afectiuni si in consectinta nici despre tratament). Daca partenerul prezinta forma ereditara, pe care o pot transmite doar mamele atunci nu exista riscul de a transmite copilului aceasta afectiune. In schimb daca prezinta varianta rara atunci in functie daca este o boala cu transmitere genetica autosomala dominanta sau recesiva atunci riscul este mai crescut sau mai scazut de a transmite afectiune. Pentru a determina tipul trebuie efectuate testari genetice.

- 4 Mar 2015 19:20

Buna ziua,  probabil s- a rezolvat deja nedumerirea dvs. Pot sa va spun cazul nostru: tatal cu atrofie de nerv optic initial leber, copil il mosteneste. Am investigat si noi,  afland ca se transmite de la mama. Acum este posibil sa fie kjer. Tatal nu are pe nimeni in familie cu astfel de probleme si nici eu. Daca ati facut testari genetice puteti, va rog, sa-mi spuneti si mie unde si care a fost costul? Multumesc tare mult, si sanatate

Va rugam sa va autentificati sau Inregistrati-va pentru a raspunde