Amiotrofii spinale

  1. Informatii Generale
  2. Cauze
  3. Simptome
  4. Tratament

Informatii generale

Amiotrofiile spinale sau atrofiile musculare spinale reprezinta un grup heterogen genetic dar si clinic a unor conditii destul de rare. Acestea se caracterizeaza prin degenerarea neuronilor motorii inferiori dar si atrofia secundara a unor grupe diferite de muschi.

Caracteristica principala a amiotrofiilor este slabiciunea musculara asociata de atrofia muschiilor. Este in general rezultatul degenerari semnalului de contractie transmis de catre neuronii motorii ai maduvei.

Cauze

Cauzele  sunt reprezentate in general de gena SMN le pe bratul lung al cromozomului 5. Un rol critic il are si proteina SMN, cu ajutorul ei se asambelaza snRNPs. Pentru duplicarea normala a pre-mARN-ului este nevoie de snRNPs. Inca nu este clar de ce aceasta mutatie determina o asa degenerare selectiva a tuturor neuronilor motorii, chiar daca proteina SMN este exprimata in multe tipuri de neuroni si organe.

Gena NAIP ajuta la controlul mortii programate celulare.

Simptome

Simptomele prezente la aceasta boala sunt: deficit si atrofii musculare cu repartitie simetrica, predominant la radacina membrelor si trunchiului, fasciculatii musculare si reflexe osteo- tendinoase diminuate, tonus muscular, deformatii musculo- scheletice secundare.

In functie de varsta la care apare aceasta boala si de intensitatea tabloului neurologic avem mai multe tipuri de amiotrofie spinala.

Primul tip sau amiotrofia infantila progresiva Werdnig- Hoffmann prezinta simptomele: boala se manifesta inca din viata intrauterina sau in cursul primelor luni de viata, nou nascutul are dificultati de supt si deglutitie, vocea este stinsa, copilul nu castiga sustinere verticala a capului, pozitia sezand si ridicarea in orto- statism.

Tipul doi sau amiotrofia spinala intermediara prezinta simptomele: tulburarile se prezinta intre 6 si 2 ani, mersul nu este posibil, complicatii ortopedice constante dupa varsta de 3 ani, autonomie foarte ridicata, intelect normal, comunicare exceptionala.

Tipul trei prezinta simptome in perioada de la 2 la 17 ani unde deficitul muscular este mai redus, predomina la membrele  inferioare, mersul este leganat, sensibilitatea sau functiile mentale nu sunt afectate, exista malformatii ale coloanei vertebrale.

Tipul patru sau amiotrofia spinala adulta afecteaza pacientii intre 30- 40 de ani, acestia sunt paralizati, exista afectare respiratorie, progresiunea este de obicei rapida.

Tratament

Tratamentul acestei boli este inca necunoscut, se urmareste o ameliorare a calitatii vietii pacientului si o maximizare a independentei acestora.

Se recomanda  oximetrie nocturna, testarea functiilor muschilor respiratorii, eficacitatea tusei.

Tratamentul include si terapia chirurgicala pentru indreptarea coloanei dar si fizioterapia. Terapia complicatiilor se asociaza cu bolile aferente si se trateaza dupa o analiza amanuntita de catre medic.



loading...