Alkaptonuria

  1. Informatii Generale
  2. Cauze
  3. Simptome alkaptonurie
  4. Tratament alkaptonurie

Informatii generale

Alkaptonuria este o boala gentica, rara si ereditara (transmisa autosomal recesiv) al metabolismului fenilalaninei si  tirozinei cunoscuta si ca boala urinii negre. Este una dintre cele 4 tulburari definite ca o eroare innascuta de metabolism de catre Archibald Garrod. Se intalneste foarte frecvent in  Slovacia si Replubica Dominicana.

Cauze

Aceasta boala rara, genetica ereditara (transmisa autosomal recesiv) este cauzata datorita unui defect enzimatic in degradarea tirozinei. Se rezulta un produs tirozinic toxic numit si acid homogentisic (alcapton)  care se acumuleaza in sange si este evacuat cu ajutorul urinei in cantitati foarte mari. In cazul unei acumulari excesive  se distruge cartilajele- ocrooza, osteoartrita si afecteaza valvele cardiace.

Simptome alkaptonurie

Simptomele sunt in majoritatea cazurilor asimptomatice, in cazuri mai grave poate avea si manifestari clinico- biologice precum: sclera oculara pigmentata, piele inchisa la culoare in jurul zonelor expuse la soare si in jurul glandelor sudoripare, trasnpiratia este colorata maro, urina are o culoare maro, litiazia renala (1 din 4 cazuri dezvolta piatra la prostata)

In cazul in care se acumuleaza acid homogentisic in tesuturi  poate duce la distrugerea articulatiilor, in general al coloanei spinale, predominand durerile de spate. Afectarea cardiaca apare in general la nivel valvular, cu calcificarea si regurgitarea valvelor aortice si mitrale. O caracteristica a boli este aceea ca,  ceara din ureche expusa la aer devine neagra sau rosie, dieta facand diferenta  culori.

Tratament alkaptonurie

Tratamentul se bazeaza in general pe restrictii alimentare de fenilamina si tirozina dar si doze mari de vitamina C. Aceste restrictii sunt eficiente in  cazul copiilor, dar care nu dau rezultate si in cazul adultilor. Nu se cunoaste inca un tratament util pentru reducerea complicatiilor alcaptonuriei. Se studiaza un tratament pe baza de nitisinona, aceasta inhiband enzima care genereaza acidul homogentisic dar care are efecte adverse precum: iritarea corneei, tirodinemie ereditara tip 3.



loading...