Adrenoleucodistrofia

  1. Informatii Generale
  2. Cauze
  3. Simptome
  4. Tratament

Informatii generale

Adrenoleucodistrofia mai este numita si boala Siemerling- Creutzfeldt sau boala Schilder. Se manifesta prin distrugerea progresiva a creierului si insuficienta glandelor adrenale si de multe ori duce la deces.

Cauze

Adrenoleucodistrofia face parte dintr-un grup de tulburari genetice denumite leucodistrofii. Aceasta boala ataca teaca de mielina, astfel nervi nu mai pot conduce impulsurile rezultand o dizabilitate crescuta. Este o boala ereditara care afecteaza in general barbatii, semnalandu-se cazuri foarte rare la femei. Pot exista diferite tipuri de boala dar cea mai raspandita este o conditie X- linkata. Chiar daca adrenoleucodistrofia este responsabila de afectarea cresteri si dezvoltari mielinei, leuzodistrofiile sunt sunt diferite de tulburarile  de demielinizare precum screloza multipla.

Simptome

Varsta de debul al boli creaza tabloul clinic. Boala clasica, severa debuteaza intre varsta de 4-10 ani si afecteaza doar barbatii avand simptomele: pierderea abilitatilor neurologice castigata anterior, convulsii, ataxie, boala Adisson, degenerarea functiei auditive si vizuale. Intr-o forma similara poate sa apara la adolescenti si adulti.

Exista o alta forma a boli care ataca maduva spinala mai intai fiind o disfunctie mai proeminenta, numita adrenomielopatie. Bolnavi sunt barbati tineri  care prezinta slabiciune si parestezii ale membrelor. Rara exista forme adulce ale bolii.

Tratament

Aceasta boala nu are tratament cunoscut inca. De multe ori se folosesc diete care contin glicerin trioleat si glycerin trierucate alaturi de alimente slabe in acizi grasi cu lanturi mici.

Un transplant de celule stem hematopoietice e singura metoda de a stopa progresia boli la o forma asimptomatica. Transplantul prezinta risc de mortalitate si nu se recomanda la pacienti cu simptome severe.



loading...