Acondroplazie

  1. Informatii Generale
  2. Cauze
  3. Simptome
  4. Tratament

Informatii generale

Acondroplazia reprezinta o boala a cresterii oaselor mostenita de la parinti, astfel ea determinand majoritatea cazurilor de piticism. Face parte din familia afectiunilor denumite condrodistrofii si care se caracterizeaza prin cresterea anormala a oaselor, corp scund cu maini si picioare scurte, neegale intre ele, torace colabat, greutate crescuta. Nu este afectata durata vieti si nici inteligenta, totusi bolnavi prezinta un risc mai crescut  de deces infantil prin compresia creierulu sau compresia maduvei spinale.

Piticismul face referire de cele mai multe ori la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de cat de grava este afectat pacientul. Afectiuni care mai sunt responsabile pentru scurtarea membrelor sunt hipocondroplazia si condroplaziile epifizieale.

Cauze

Cauza o reprezinta o singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4, fiind responsabila in mod direct si transmisa in model autosomal dominant.

La aproximativ 80% din cazuri  aceasta boala pare a fi rezultataul unor mutatii genetice spontane. Riscul creste sau scade in cazul in care doar un parinte are acondroplazie, astfel exista sanse de 50% ca copilul sa mosteneasca sau daca ambii parinti deti aceasta mutatie, riscul creste la 70%.

Exista complicatii la bolnavi de acondroplazie, ce mai grava este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal.

Simptome

Simptomele sunt caracterizate prin cresterea anormala a oaselor, determinand o statura mica, cu brate si picioare scurte, cap mare, torace colabat, elemente faciale caracteristice si greutate crescuta.

Stenoza canalului spinal: durere  de spate, diestezii, parestezii, sciatica sunt simptome conduse de stenoza canalului spinal.

Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva: Intarzieri ale miscrilor motorii grosieri, controlul capului si sezutul copilului. Apar probleme de vorbire si limbaj care sunt cauzate  de limba protruzionata dar care se rezolva spontan. Apar riscuri de deces in primii ani de viata, datorita dezvoltari anormale a bazei craniului  care determina un foramen magnum mic, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit.

Examenul fizic pune in evidenta: inteligenta normala cu deficit  minor vizual-spatial, hipotonia in copilarie, oase calvarine mari in constrast cu baza craniului si oasele fetei mici, megalencefalie -cap mare cu bose frontale, inaltime normala a trunchiului care pare lung, cusca toracica mica, scurtarea rizomelica a membrelor superioare cu falduri de piele.

Tratament

Tratamentul poate fi impartit in doua: terapie farmacologica si terapie chirurgicala.

Terapia farmacologica foloseste hormoni de crestere pentru a stimula pacientul in procesul de crestere, astfel o crestere brusca si importanta este intalnita in primul an de tratament.

Terapia chirurgicala poate ameliora probleme precum stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare.

 



loading...