Testele de screening prenatal sunt un instrument pe care medicul il foloseste pentru a urmari evolutia sarcinilor. Aceste teste sunt foarte utile pentru medicul obstetrician fiindca ajuta atat la rezultatele analizelor de sange dar si la interpretarea acestora in functie de mai multi factori (varsta, varsta gestionala, greutate, rasa, etc).

Un astfel de test ajuta la estimarea riscului de a avea un copil care prezinta anomalii cromozimiale/defecte de tub neural. Desi ofera aceste informatii foarte utile pentru a vedea daca exista anumite riscuri, testele de screening nu certifica 100% prezenta unor anomalii cromozimiale. Aceste teste se fac doar pentru a trage un semnal de alarma in cazul in care este nevoie de teste suplimentare pentru a determina un diagnostic.

Iata in ce etape se fac aceste teste si in ce consta fiecare:

1.Dublu test screening prenatal in trimestrul I
Se pot depista anumiti markeri serici inca din primul trimestru care pot ajuta la estimarea riscului de anomalii cromozomiale. De exemplu sindromul Down poate fi determinat in aproximativ 63% din cazuri inca din primul semestru cu ajutorul determinarii PAPP-A si free beta-HGG care impreuna ajuta la detectarea acestei anomalii.

2.Triplu test screening prenatal in trimestrul II

Se face screening pentru a determina seric anumite proteine produse de fat si placenta. Cu valorile obtinute si impreuna cu alte date se poate face un model matematic complex care ofera un risc calculat. La final se va indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare daca nu este totul in regula. Acest test screening se efectueaza pentru femeile aflate deja in perioada gestionala de 14-20 de saptamani.

3.Cvaduplu test screening in trimestrul II
Acest test parental se face pentru a determina anomalii cromozomiale si defecte de tub neural similar ca si in triplu test screening. De acesta data se iau in considerare patru markeri serici: gonadotropina corionica umana,fractiune libera estriol, inhibina A si alfa fetoproteina.

Performante stabilite de cvaduplu test:

-detecteaza defectele de tub neural in proportie de 85% pentru spina bifida.
-rata de detectie pentru sindromul Down este de 82%. Femeile ale caror feti nu prezinta aceasta afectiune vor primi rezultat pozitiv la screening.

Rata de detectie a sindromului Down poate creste chiar si al 89% in cazul in care datele de la cvaduplu test vor corela cu valoarea translucentei nuchale facute intre saptamanile 11 si 13 de gestatie. Dry testul de trimestru I si II este reprezentat de 2 teste complexe de screening cu ajutorul carora se poate estima daca exista riscuri ca fatul sa aiba anomalii cromozomiale. Acesta se face pentru 2 afectiuni genetice care apar destul de des: fibroza chistica si surditate.