Ce este sindromul bloom

Sindromul Bloom este o boala ereditara extrem de rara care se caracterizeaza prin:

-individul este mai mic de statura decat in mod normal (nu depaseste de obicei 1.60 cm), are musculatura dezvoltata norml si trasaturile fetei specifice (fata alungita, maxilar mic, urechile mai mari); vocea este mai subtire si pitigaiata

-are pielea foarte sensibila la soare si ca urmare dezolta iritatii rosii pe nas si pe obraji care pot aparea si pe maini si pe brate.

-prezinta un risc crescut de a dezvolta orice cancer la o varsta frageda precum si urmaoarele boli si afectiuni: infectii respiratorii, infectii ale urechii, ale plamanilor, diabet, tumori beningne sau maligne.

 

In unele cazuri persoanele care sufera de sindromul Bloom pot avea dificultati de invatare si memorare ( inteligenta scazuta ) dar sunt si cazuri cu indivizi sanatosi din punct de vedere mental.

Femeile cu sindromul Bloom pot ramane insarcinate si pot avea copii sanatosi dar se confrunta cu menopauza mult mai devreme decat in mod normal. Barbatii care au acest sindrom sunt infertili.

Desi speranta de viata este in jurul varstei de 30 de ani, persoanele care mostenesc acest sindrom pot duce o viata normala, pot forma familii, pot munci si pot avea prieteni.

Potrivit goodstartgenetics.com exista 300 de cazuri cunoscute ale sindromului Bloom. Cel mai des afectati de acest sindrom sunt evreii din Centrul si Estul Europei numiti si evrei ashkenazi. 1% din aceasta populatie poarta gena BLM.

 

Cauze si tratament

Cauza sindromului Bloom este o mutatie care are loc la nivelul genei BLM. Aceasta gena influenteaza activitatea protein-enzimei RecQ helicaza . Helicazele sunt enzime care au un rol forte important in desfacerea moleculei de ADN in doua spirale pentru replicarea materialului genetic.

Gena BLM afecteaza proteina BLM care la radul ei determina instabilitatea ADN-ului in procesul de replicare. Cromozomii din celulele persoanelor care sufera de sindroml BLM au o activitate neobisnuita mult mai intensa decat la indivizii normali.

Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei BLM exista 25% sanse ca nou nascutul sa sufere de sindromul Bloom. Actualmente exista o serie de teste prin care parintii pot afla daca sunt purtatori ai acestei gene si care sunt sansele ca viiorul lor copil sa sufere de acest sindrom.

Nu exista nici un tratament pentru aceasta boala, in schimb, evaluarea medicala frecventa, poate preveni cancerul, diabetul si alte infectii. Afectiunile si bolile care apar pe parcursul vietii trebuie tratate imediat pentru a preveni complicatiile.

Protectia solara este obligatorie iar expunerea la soare trebuie sa fie minima.

Persoanele care sufera de sindromul Bloom au nevoie de consiliere pshihologica si de sprijin din partea familiei si prietenilor pentru a putea avea o viata normala.

Sursa foto: wikipedia.org