Cum se manifesta miastenia gravis ?

Miastenia gravis este o boală caracterizată prin apariţia unui deficit motor la efort şi ameliorat prin repaus.
Manifestările clinice sunt determinate de reducerea numărului de receptori pentru acetilcolină la nivelul membranei postsinaptice din cauza unui proces autoimun împotriva acestor receptori. Miastenia gravis este o afectiune autoimuna, in care organismul isi ataca propriile tesuturi fiind afectata transmiterea neuromusculara a implusului nervos.

Debutul bolii este favorizat de factori infectiosi, toxici, traumatici sau endocrini. Miastenia gravis este intalnita in randul femeilor tinere cu varsta intre 20-30 de ani sau la barbati dupa 50 de ani. Prevalenţa in populatia generala este de 1 caz la 10.000 de locuitori, raportul barbati/femei (♂/♀) fiind de 2/1.

Etiopatogenie:
1. timusul – prezenta unei tumori timice (10-15% din cazuri) sau hiperplazia timica (75% din cazuri) reprezinta cauza aparitiei manifestarilor din miastenie. De obicei din punct de vedere histologic tumora este un limfoepiteliom, care se poate extinde local şi invadeaza structurile vasculare ale mediastinului. Hiperplazia timică presupune insule timice ce conţin centrii germinativi deşi timusul apare macroscopic normal.
2. susceptibilitate genetică – sugerată de faptul că cei care fac boala au anumite genotipuri HLA care se pot transmite urmasilor.

Manifestarile clinice: sunt dominate de fenomenele miastenice caracterizate prin: oboseala excesiva la efort, ameliorata de repaus si agravata daca miastenia continua, tulburari musculare care determina:

-incapaciatea de control a expresiei fetei
-vedere dubla, incetosata
-pleoape lasate
-dificultati de vorbire, inghitire
-slabiciune musculara la nivelul mainilor si picioarelor

Deficitul motor apare în timpul şi în urma unui efort susţinut sau repetat, are un caracter progresiv şi poate duce la paralizie totală. Poate exista un deficit motor permanent în anumite teritorii musculare ce se ameliorează prin repaus sau se agravează la efort. Distribuţia deficitului motor este variată (ex.musculatura pleoapelor – ptoză palpebrală; muşchii faringieni – tulburări de deglutiţie şi fonaţie)

Cele mai frecvent atinse teritorii musculare:
musculatura oculară extrinsecă (20%) – diplopie (vedere dubla), strabism şi ptoză palpebrala (caderea pleopelor)
musculatura feţei – aspect de pareza faciala bilateral, facies inexpresiv, imposibilitatea suflatului sau fluieratului
musculatura masticatorie, tulburari la inghitirea alimentelor solide si a lichidelor
musculatura fonatorie şi a deglutiţiei
musculatura cefei – căderea capului
musculatura proximală la nivelul membrelor – predomina la centuri
muschii abdomenului, intercostali, diafragm – 1-5 ani de la debutul bolii

Examenul obiectiv neurologic evidentiaza:
– ROT (reflexe osteotendinoase) normale
– nu există tulburări de sensibilitate senzitivă
– proba la efort – pacientul este pus sa inchida/deschida ochii sau sa ridice si sa coboare mainile, acesta efectuand miscarile din ce in ce mai greu
– proba ghetii – daca se aplica o bucata de gheata la nivelul pleoapei timp de 3-4 min se observa ca ptoza dispare.

Investigatii paraclinice:

1. Electroneurografia (stimulare nervoasă repetitivă) (3 stimuli/secundă)
2. EMG cu ac (de detecţie)->evidenţiază activitatea electrică a muşchiului în repaus şi în timpul unei contracţii
3. Teste farmacologice – testul la miostin determina ameliorare simptomelor bolii
4. RMN – stabileste prezenta unei tumori sau hiperplazii timice
5. CT – evidentiaza formatiunile tumorale sau hiperplaziile timice
6. Dozarea titrului de anticorpi antireceptor
7. Biopsia musculara

Tratament:
a) Tratamentul blocului neuro-muscular
1. Anticolinesterazice
– Neostigmin (Miostin) 5-15 comprimate/zi p.o, 2-10 fiole i.m sau i.v
– Mestinon
2. Imunosupresoare
-corticosteroizi 1 mg/kgc la 2 zile in formele oculare, preoperator sau dacă pacientul nu răspunde la timectomie
– Azatioprină (Imuran) – 2.5 mg/kgc/zi
3. Plasmafereză – îndepărtarea din sânge a anticorpilor antireceptor
4. Imunoglobulinele – blochează anticorpii antireceptor
b) Tratament chirurgical – timectomie – indepartarea chirurgicala a timusului

Sursa foto:   www.epainassist.com

Dr. Diana Enachescu