sindromul de imunodeficienta severa combinata

Generalitati

Imunodeficienta severa combinata (SCID) este un tip de imunodeficienta primara (IDP), o afectiune in care sistemul imunitar nu mai functioneaza corespunzator, prim urmare pacientul nu mai poate lupta cu infectiile.

Boala debuteaza in general in primele luni de viata iar diagnosticul timpuriu este esential pentru supravietuirea si tratamentul pacientului. In lipsa unui diagnostic, cei care sufera de acest tip de imunodeficienta, au speranta de viata mai mica de 2 ani.

Daca in mod normal copiii lupta cu infectiile prin anticorpii transmisi de la mama iar apoi isi dezvolta propriul sistem imunitar, cei care sufera de SCID nu pot face fata nici macar infectiilor „usoare” precum varicela, raceala, meningita, otita etc.

In cazul imunodeficientei severe combinate, celulele albe formate in maduva spinarii si responsabile pentru lupra contra infectiilor (limfocitele de tip B si cele de tip T) nu mai functioneaza normal ca urmare a unor mutatii genetice iar pacientul risca tot felul de infectii provocate de virusi, bacterii, etc.

Faptul ca in acest tip de imunodeficienta sunt implicate doua tipuri de limfocite a rezultat in denumirea de imunodeficienta severa „combinata”.

Pana in prezent cercetatorii au identificat 14 forme diferite de SCID. Cele mai frecvente sunt urmatoarele doua: XSCID – imunodeficienta severa combinata determinata de o mutatie genetica la nivelul cromozomului X (in acest caz sunt afectate doar persoanele de sex masculin) si imunodeficienta determinata de lipsa enzimei ADA (in acest caz sunt afectate ambele sexe ). Alte forme ale bolii sunt cauzate de mutatii genetice spontane sau nu au o cauza determinata pana in prezent.

De multe ori SCID nu pune in pericol direct viata pacientului ci bolile si infectiile care rezulta in urma sistemului imunitar deficitar sunt cele care pericliteaza viata.Cercetatorii estimeaza ca una la 50.000-100.000 de nasteri este afectata de imunodeficienta severa combinata.

Simptome

Potrivit genome.com, iata care sunt simptomele ce ar trebui sa traga un semnal de alarma:

-pneumonia pneumococica

-8 sau mai multe infectii ale urechii

-infectii respiratorii severe care nu trec cu antibiotice

-infectii care nu raspund la tratamentul normal

-infectii care necesita tratamentul cu antibiotice administrate intravenos

-cresterea si dezvoltarea anormala a copilului din cauza infectiilor repetate

-cazuri de imunodeficienta prezente la membrii familiei sau cazuri de deces in randul nou nascutilor din familie determinate de infectii

-diareea cronica

-infectia ficatului

-meningita

 

Tratament

Cea mai frecventa forma de tratament a imunodeficientei severe combinate este transplantul de maduva. Aceasta operatie poate salva viata pacientului care se poate vindeca complet de boala.

Transplantul de maduva se poate face de la frati, parinti sau chiar straini atata timp cat sunt compatibili cu pacientul. Acesta presupune recoltarea unor celule sanatoase din maduva donatorului si plasarea lor pacientului bolnav, ca acesta sa isi dezvolte un sistem imunitar normal care sa lupte cu infectiile.

Copiii care reusesc sa faca un transplat de maduva pana la varsta de 3 luni si jumate au sanse foarte mari de supravietuire. Cu toate acestea trebuie subliniat faptul ca transplantul de maduva nu reuseste intotdeauna.

O forma de tratament, relativ noua, este terapia genetica – pacientul primeste propriile celule modificare in prealabil de medicii specialisti. La aceasta forma de tratament recurg de obicei pacientii care nu s-au vindecat in urma transplantului de maduva sau care nu au fost eligibili pentru transplant din cauza riscurilor prea mari.

In orice caz, un pacient diagnosticat cu SCID, este izolat pentru a preveni contractarea unei infectii si i se administreaza medicamente pentru intarirea sistemului imunitar. Acesti pacienti trebuie monitorizati cu atentie si trebuie sa li se ofere o ingrijire speciala.

Pentru a depista din timp o astfel de boala se pot face teste care sa determine probabilitatea ca fatul sa sufere de imunodeficienta iar dupa nastere, testele de sange pot determina exista sau inexistenta bolii.

Sursa foto: nursinglink.monster.com