Probabil va intrebati cat de important este un consult de genetica medicala. Este un consult destul de important fiindca prin intermediul acestuia puteti sa preveniti aparitia unor boli genetice. Acest consult se face si in cazul pacientiilor care deja sufera de astfel de afectiuni. Medicul genetician este cel care se ocupa consultatiile de genetica medicala si el poate informa pacientii cu privire la bolile care se pot transmite genetic, asta in cazul in care in familie a mai existat un istoric medical in trecut.

Iata cateva date generale despre cum se desfasoara un consult genetic:

-In primul rand pacientul discuta despre problema cu care a venit la genetician;
-Se realizeaza in unele cazuri arborele genealogic pentru a se afla mai multe detalii despre istoricul medical al celor care fac parte din familie si daca acele boli pot fi transmise genetic mai departe. Desigur ca este nevoie de acte care sa poata dovedi ca acele diagnostice sunt reale, pentru a se putea incepe o investigatie amanuntita;
-Se face apoi un examen clinic in functie de fiecare caz;
-Medicul genetician exlica pacientului rezultatul care a aparut in urma examenului fizic sau a anamnezei;
-Geneticianul este deschis la optiuni si sfaturi pentru pacient insa pacientul este cel care va lua de fiecare data decizia finala;
-Pentru a se da un diagnostic corect cu privire la o afectiune este de recomandat sa se faca si investigatii conventionale.

 

Pacienti care beneficiaza de consult genetic:

-Pacienti cu tulburari de coagulare;
-Pacienti care sufera de boli neurodegenerative, distrofii musculare;
-Nou-nascutii care au defecte de sexualitate cu diverse anomalii congenitale, sau nou-nascuti care sufera de tulburari de dezvoltare pubertara, retard psihomotor,etc;
-Pacienti cu cardiomiopatii, tulburari de ritm;
-Pacienti care prezinta anumite forme de cancer sau care au in familie persoane cu un istoric medical de acest gen.