Diagnosticul prenatal face referire la toate procedurile pentru diagnosticare ce pot fi facute pentru a obtine cele mai bune informatii despre fat sau embrion. De obicei afectiuniile determinate genetic apar cam la 4% din nou nascuti.
Bolile genetice se clasifica in 3 grupe:

1.Boli genetice determinate de defecte cromozoniale.
Ele se identifica prin analiza cromozomilor fetali din biopsie de vilozitati coriale sau sangele care provine din cordonul ombilical. Exemple de boli: sindromul Edwards, sindromul Dawn.

2.Afectiuni poligenice sau multifactoriale

Aceste afectiuni sunt determinate de defectele care se produc in mai multe gene si factori de mediu. Nu exista inca teste prenatale pentru a determina din timp aceste afectiuni.

3.Boli genetice determinate monogenic.

Pana in prezent au fost identificate peste 5000 de boli genetice monogenice, adica cu defecte intr-o singura gena. Afectiunile monogenice nu se pot depista prin cariotip.

Indicatiile diagnosticului prenatal:

-In cazul varstei avansate a parintiilor exista riscul de a naste un copil cu anomalie cromozomiala. Acest risc creste foarte mult odata cu varsta mamei, iar riscul de a avea o boala monogenica creste odata cu varsta tatalui;
-Se analizeaza istoricul familial pentru a vedea daca exista vreo boala genetica;
-Teste de screening care au mai aratat riscul crescut de a avea animalii cromozomiale sau anumite defetce de tub neural;
-Cuplu care a suferit avorturi spontante recurente in trecut;
-Existenta unei anomalii cromozomiale structurale chiar la unul din parinti.